Gamapatiile monoclonale, a căror cauza reală nu este cunoscuta, includ mai multe afecțiuni ce se caracterizează prin proliferare aparent necontrolata a celulelor implicate în producerea de anticorpi asociata cu sinteza și secreția de către aceste celule a unei gamaglobuline omogene structural și/sau a subunităților polipeptidice componente. Gamapatiile monoclonale cuprind: mielom multiplu (MM), mielom multiplu cu lanțuri ușoare (LCMM), macroglobulinemia Waldenstrom (WM), mielom nonsecretant (NSMM), mielom multiplu cu evoluție lenta (SMM), gamapatie monoclonală cu semnificație nedeterminata (MGUS), amiloidoza primară sistemică (AL) și boala depozitelor de lanțuri ușoare (LCDD).

Interpretarea rezultatelor

Daca lanțurile ușoare κ și λ în ser și raportul κ:λ sunt normale, iar electroforeza nu indica component monoclonal, diagnosticul de gamapatie monoclonală este exclus cu mare probabilitate.

Modificări ale raportului k:λ susțin diagnosticul de gamapatie monoclonala, dar este nevoie de o biopsie tisulara pentru confirmarea diagnosticului.

Valori crescute aflate la limita superioară a intervalului de referință pot indica o insuficiență renală și pot necesită teste corespunzătoare funcției renale.

Concentrații scăzute de lanțuri ușoare de tip κ, λ sau ambele indica deprecierea funcției măduvei osoase.

Valori crescute ale nivelului de lanțuri ușoare de tip κ sau λ, cu raport k:λ normal pot fi din cauzate de:

  • insuficiență renală;
  • supraproducție de lanțuri ușoare policlonale în condiții inflamatorii;
  • gamapatii de diferite tipuri.

Concentrații serice mari atât de lanțuri ușoare de tip κ cât și λ cu un raport κ:λ anormal sunt determinate de o combinație de gamapatie monoclonală și insuficiență renală.

Evaluarea cantitativa a lanțurilor ușoare monoclonale este utilă pentru monitorizarea evoluției bolii. Modificări în cuantificarea lanțurilor ușoare libere reflecta schimbări în mărimea populației monoclonale de plasmocite. Orice modificare mai mare de 25% sau modificări în aceeași direcție la testări multiple sunt semnificative pentru evoluția bolii.

Prezenta unei proteine monoclonale în ser sau urina sugerează de obicei un proces malign, deși componente monoclonale pot să apară și în diverse condiții benigne sau chiar în absenta unei modificări patologice (gamapatie monoclonală cu semnificație nedeterminată, care necesită monitorizare periodica pentru a verifica stabilitatea componentului monoclonal).

În mielomul multiplu, 99% din pacienți prezinta o proteina monoclonală în ser sau urina.

Boala Waldenström se caracterizează prin prezența obligatorie în ser a unei proteine monoclonale de tip IgM.

La aproximativ 75% din pacienții cu mielom multiplu sau boala Waldenström se depistează în urina un lanț ușor monoclonal (proteina Bence-Jones).

În urina pacienților cu mielom multiplu sau amiloidoza se pot găsi atât lanțuri ușoare libere cât și fragmente de lanțuri grele.

Un nivel ridicat de lanțuri ușoare libere policlonale se întâlnește în bolile autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic.

Recipient de recoltare

– vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator.

Pregătire pacient

– à jeune (pe nemâncate) sau postprandial, sânge venos.